จอห์น ฟรานซิส โครว์ลีย์ พ่อผู้ทุ่มทุนสร้างบริษัทเพื่อหายารักษาโรคหายากให้ลูก

จอห์น ฟรานซิส โครว์ลีย์ คือนักธุรกิจและผู้บริหารด้านเทคโนโลยีชีวภาพชาวอเมริกัน ผู้ก่อตั้งและซีอีโอของบริษัท Amicus Therapeutics เรื่องราวชีวิตของเขาเริ่มต้นเหมือนครอบครัวทั่วไป จนกระทั่งปี 1998 เมื่อลูกทั้งสองของเขา คือ เมแกน และ แพทริก ถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงชนิดรุนแรงที่ชื่อว่า "โรคพอมเป" (Pompe Disease)

เมื่อเห็นสุขภาพลูกทรุดหนัก ครอบครัวโครว์ลีย์ตัดสินใจย้ายไปอยู่ที่พรินซ์ตัน รัฐนิวเจอร์ซีย์ เพื่อให้ใกล้กับทีมแพทย์เฉพาะทาง โครว์ลีย์เริ่มทำงานที่บริษัท Bristol-Myers Squibb พร้อมกับศึกษาวิจัยเกี่ยวกับโรคนี้อย่างจริงจัง เขาตั้งมูลนิธิเพื่อระดมทุนสร้างความตระหนักรู้ และร่วมมือกับองค์กรไม่แสวงหาผลกำไรเพื่อสนับสนุนงานวิจัย

สิ่งที่เขาค้นพบคือ มีนักวิจัยทั้งในยุโรปและมหาวิทยาลัยชั้นนำของอเมริกากำลังศึกษาวิธีรักษาโรคพอมเป แต่ขาดการสื่อสารระหว่างกัน ในเดือนมีนาคมปี 2000 โครว์ลีย์ลาออกจากงานเดิม และร่วมมือกับ วิลเลียม แคนฟิลด์ ก่อตั้ง Novazyme Pharmaceuticals บริษัทวิจัยเทคโนโลยีชีวภาพในโอคลาโฮมา โดยเขารับตำแหน่งซีอีโอ

ปี 2001 Novazyme ถูกซื้อกิจการโดย Genzyme Corporation บริษัทไบโอเทครายใหญ่ของโลก โครว์ลีย์ได้เป็นรองประธานอาวุโส และดูแลโปรแกรมวิจัยโรคพอมเปทั่วโลก ซึ่งถือเป็นโครงการวิจัยและพัฒนาที่ใหญ่ที่สุดในประวัติศาสตร์บริษัท

ความพยายามของเขาประสบผลในเดือนมกราคม 2003 เมื่อเมแกนและแพทริกได้เข้ารับการรักษาด้วยวิธี "เอนไซม์ทดแทน" ที่พัฒนาโดย Genzyme โรงพยาบาล St. Peters ในนิวบรันสวิก การรักษานี้ต้องทำทุก 2 สัปดาห์ ช่วยลดขนาดหัวใจของเด็กทั้งสองและเพิ่มความแข็งแรงของกล้ามเนื้อได้ชั่วคราว เรื่องราวการต่อสู้ของโครว์ลีย์ถูกนำไปเป็นกรณีศึกษาใน Harvard Business School ในชื่อ "Novazyme: A Father's Love"

โครว์ลีย์ลาออกจาก Genzyme เพื่อให้ลูกของเขามีสิทธิ์ได้รับยาที่บริษัทพัฒนาต่อไป ในปี 2003 เขาก่อตั้ง Orexigen Therapeutics ก่อนจะมารับตำแหน่งประธานและซีอีโอของ Amicus Therapeutics ในปี 2005 ซึ่งมุ่งเน้นการพัฒนายารักษาโรคทางพันธุกรรมหายากที่รุนแรง

ปัจจุบัน Amicus Therapeutics มียารักษาโรคพอมเปอยู่ระหว่างพัฒนา รวมถึงยา Galafold (มิกาลาสแทต) สำหรับโรค Fabry ที่ได้รับการอนุมัติใช้ในยุโรปตั้งแต่ปี 2016 นอกจากนี้ยังมียาสำหรับโรค Epidermolysis Bullosa (EB) ที่อยู่ในขั้นทดลองทางคลินิกระยะสุดท้ายอีกด้วย

เรื่องราวของโครว์ลีย์เป็นตัวอย่างความรักของพ่อที่กลายเป็นพลังผลักดันให้เกิดนวัตกรรมการแพทย์ ช่วยให้ผู้ป่วยโรคหายากทั่วโลกมีโอกาสรักษาได้มากขึ้น