โรคท้าวแสนปม รู้ให้ทันตั้งแต่เด็ก ใครเสี่ยง และป้องกันได้หรือไม่?

เมื่อครู่นี้ ผู้เขียนได้อ่านบทความหนึ่งเกี่ยวกับโรคหายากที่ทำให้สะดุดใจไม่น้อย เพราะชื่อของโรคอาจฟังดูเหมือนเรื่องไกลตัว แต่แท้จริงแล้วมีผู้คนทั่วโลกต้องใช้ชีวิตอยู่กับโรคนี้มาตั้งแต่เด็ก และบางคนกว่าจะรู้ว่าตัวเองมีความผิดปกติ ก็ใช้ชีวิตผ่านไปหลายสิบปีแล้ว

โรคที่กำลังพูดถึงคือ “โรคท้าวแสนปม” หรือในทางการแพทย์เรียกว่า Neurofibromatosis type 1 (NF1) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความผิดปกติของยีน NF1 ซึ่งเกี่ยวข้องกับการควบคุมการเจริญเติบโตของเซลล์ จึงสามารถทำให้เกิดความผิดปกติได้หลายระบบ ตั้งแต่ผิวหนัง เส้นประสาท ดวงตา กระดูก ไปจนถึงระบบประสาทและหลอดเลือด

ที่สำคัญ โรคนี้ไม่ได้เกิดจากการกินอาหารผิด การใช้ชีวิตไม่สะอาด หรือการดูแลตัวเองไม่ดี และ ไม่ใช่โรคติดต่อ แต่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่บางคนได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่ ขณะที่อีกประมาณครึ่งหนึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนขึ้นใหม่ในตัวผู้ป่วยเอง โดยไม่ได้มีประวัติครอบครัวมาก่อน

“ท้าวแสนปม” คือโรคอะไรกันแน่?

ชื่อ “ท้าวแสนปม” ทำให้หลายคนจินตนาการถึงคนที่มีตุ่มหรือก้อนขึ้นเต็มตัว แต่ในความเป็นจริง NF1 มีลักษณะหลากหลายมาก ผู้ป่วยบางคนมีอาการเพียงเล็กน้อยจนแทบไม่มีผลต่อชีวิตประจำวัน ขณะที่บางคนอาจมีความผิดปกติหลายด้านและจำเป็นต้องได้รับการติดตามจากแพทย์อย่างต่อเนื่อง

ข้อมูลจาก MedlinePlus Genetics ระบุว่า NF1 พบประมาณ 1 ใน 3,000–4,000 คนทั่วโลก จึงไม่ใช่โรคที่พบเพียงไม่กี่รายบนโลกอย่างที่หลายคนอาจเข้าใจ

จุดสำคัญของโรคอยู่ที่ ยีน NF1 ซึ่งมีหน้าที่สร้างโปรตีนที่เรียกว่า “นิวโรไฟโบรมีน” (neurofibromin) โปรตีนนี้มีบทบาทในการช่วยควบคุมการเจริญเติบโตและการแบ่งตัวของเซลล์ เมื่อยีนเกิดความผิดปกติ ระบบควบคุมดังกล่าวจึงทำงานผิดไป และอาจนำไปสู่การเกิดก้อนเนื้องอกหรือความผิดปกติอื่น ๆ ตามมา

แล้วอาการแรก ๆ ที่คนทั่วไปควรสังเกตคืออะไร?

หนึ่งในลักษณะที่คนมักพบคือ “ปานสีกาแฟใส่นม” หรือ Café-au-lait macules เป็นรอยสีน้ำตาลอ่อนบนผิวหนัง โดยมักเริ่มเห็นตั้งแต่วัยเด็ก

แต่ตรงนี้มีเรื่องหนึ่งที่ต้องย้ำให้ชัด เพราะการมีปานลักษณะดังกล่าว ไม่ได้หมายความว่าเป็น NF1 ทันที

ตามเกณฑ์การวินิจฉัยสากล หากไม่มีพ่อหรือแม่ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น NF1 แพทย์จะพิจารณาร่วมกับลักษณะอื่น ๆ โดยหนึ่งในเกณฑ์คือมีปาน Café-au-lait ตั้งแต่ 6 จุดขึ้นไป โดยมีขนาดมากกว่า 5 มิลลิเมตรในเด็กก่อนวัยเจริญพันธุ์ หรือมากกว่า 15 มิลลิเมตรหลังวัยเจริญพันธุ์ แต่ต้องมีลักษณะตามเกณฑ์อื่นร่วมด้วยอย่างน้อยหนึ่งอย่าง จึงจะสนับสนุนการวินิจฉัย NF1

นอกจากนี้ยังอาจพบ กระบริเวณรักแร้หรือขาหนีบ ซึ่งมักปรากฏชัดขึ้นในช่วงวัยเด็กโต และเป็นอีกหนึ่งลักษณะที่แพทย์นำมาประกอบการวินิจฉัย

ดังนั้น หากเด็กมีปานสีน้ำตาลหลายจุด สิ่งที่ควรทำไม่ใช่การรีบสรุปว่า “เป็นโรคท้าวแสนปมแน่นอน” แต่ควรให้แพทย์ประเมินอย่างเป็นระบบ เพราะโรคบางชนิดสามารถมีลักษณะทางผิวหนังคล้ายกันได้

เมื่อโตขึ้น อาจพบ “ก้อน” ตามตัว

อีกลักษณะที่ทำให้ NF1 เป็นที่รู้จักคือ Neurofibroma หรือก้อนเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับเส้นประสาท ซึ่งมักเป็นก้อนเนื้อที่ผิวหนังหรืออยู่ใต้ผิวหนัง

ก้อนเหล่านี้จำนวนมากเป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้าย และผู้ป่วยแต่ละคนมีจำนวนและตำแหน่งแตกต่างกัน บางคนมีเพียงไม่กี่ก้อน ขณะที่บางคนอาจมีจำนวนมาก

ยังมีก้อนอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่า Plexiform neurofibroma ซึ่งสามารถแทรกไปตามแนวเส้นประสาทและอยู่ลึกกว่าก้อนที่เห็นบนผิวหนัง ก้อนชนิดนี้บางรายอาจทำให้เกิดอาการปวด การกดเบียดเส้นประสาท หรือส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและการทำงานของอวัยวะที่อยู่ใกล้เคียงได้

และนี่คือเหตุผลที่ผู้ป่วย NF1 ไม่ควรมองเพียงว่า “มีก้อนก็แค่ก้อนธรรมดา” เพราะสิ่งสำคัญคือการติดตามว่าก้อนนั้นเปลี่ยนแปลงหรือไม่

หากพบว่า ก้อนโตเร็วขึ้นอย่างผิดปกติ มีอาการปวดใหม่หรือปวดมากขึ้น มีความผิดปกติทางระบบประสาท หรือมีการเปลี่ยนแปลงที่น่ากังวล ควรรีบพบแพทย์เพื่อประเมินเพิ่มเติม เพราะผู้ป่วย NF1 มีความเสี่ยงต่อเนื้องอกบางชนิดที่รุนแรง รวมถึงมะเร็งของปลอกหุ้มเส้นประสาทส่วนปลาย หรือ Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (MPNST) แม้จะไม่ได้เกิดขึ้นกับผู้ป่วยทุกคนก็ตาม

ไม่ได้มีแค่เรื่องผิวหนัง เพราะโรคอาจกระทบหลายระบบ

สิ่งที่หลายคนไม่รู้คือ NF1 ไม่ได้เป็นเพียง “โรคที่ทำให้มีปานหรือมีก้อนตามตัว”

ผู้ป่วยบางรายอาจมีความผิดปกติของดวงตา เช่น Optic pathway glioma ซึ่งเป็นเนื้องอกบริเวณเส้นทางประสาทตา และในบางรายอาจส่งผลต่อการมองเห็น ขณะเดียวกันอาจพบ Lisch nodules บริเวณม่านตา ซึ่งเป็นลักษณะที่ช่วยในการวินิจฉัยและโดยทั่วไปไม่ได้ทำให้การมองเห็นเสีย

ในเด็กบางคนอาจมีปัญหาด้านการเรียนรู้ สมาธิ หรือพัฒนาการ รวมถึงอาจพบความผิดปกติของกระดูก เช่น กระดูกสันหลังคด หรือความผิดปกติของกระดูกบางชนิด

นอกจากนี้ยังมีความเกี่ยวข้องกับความดันโลหิตและความผิดปกติของหลอดเลือดในผู้ป่วยบางรายด้วย จึงเห็นได้ชัดว่า NF1 เป็นโรคที่ต้องมองทั้งร่างกาย ไม่ใช่ดูเฉพาะผิวหนังภายนอกเท่านั้น

ใครมีโอกาสเป็นโรคนี้?

คำตอบสำคัญอยู่ที่ “พันธุกรรม”

NF1 ถ่ายทอดแบบ ยีนเด่นบนโครโมโซมร่างกาย (autosomal dominant) หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็น NF1 ลูกแต่ละคนจะมีโอกาสประมาณ 50% ที่จะได้รับยีนก่อโรค แต่ไม่ได้หมายความว่าความรุนแรงของโรคจะเหมือนพ่อหรือแม่เสมอไป เพราะอาการในแต่ละคนสามารถแตกต่างกันอย่างมาก

อย่างไรก็ตาม เรื่องที่น่าสนใจคือประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วย NF1 ไม่ได้มีพ่อแม่ที่เป็นโรค แต่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน NF1 ขึ้นใหม่ หรือที่เรียกว่า de novo variant

ดังนั้น การไม่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคนี้ จึงไม่ได้หมายความว่าจะไม่มีโอกาสเป็น NF1

แล้ว “ป้องกันตั้งแต่เนิ่น ๆ” ได้หรือไม่?

คำถามนี้สำคัญที่สุด

หากหมายถึงการป้องกันไม่ให้เกิดความผิดปกติของยีน NF1 ตั้งแต่แรก ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีป้องกัน NF1 ในผู้ที่เกิดการกลายพันธุ์ของยีนขึ้นแล้ว

แต่สิ่งที่สามารถทำได้ และมีความสำคัญมาก คือ การตรวจพบให้เร็วและติดตามอย่างเหมาะสม

พูดง่าย ๆ คือ เราอาจป้องกันไม่ให้โรคเกิดขึ้นไม่ได้ แต่สามารถลดโอกาสที่ภาวะแทรกซ้อนจะถูกปล่อยทิ้งไว้นานจนรุนแรงได้

ในเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น NF1 แพทย์สามารถติดตามสายตา พัฒนาการ การเรียนรู้ การเจริญเติบโต กระดูก ความดันโลหิต ระบบประสาท และความผิดปกติของก้อนเนื้องอกตามความเหมาะสม โดยแนวทาง GeneReviews แนะนำการตรวจตาเป็นประจำในเด็ก การประเมินร่างกายและระบบประสาท และติดตามความดันโลหิต รวมถึงตรวจ MRI เมื่อมีข้อบ่งชี้ทางคลินิก ไม่ใช่จำเป็นต้องทำ MRI สมองเป็นประจำในเด็กที่ไม่มีอาการ

นี่จึงเป็นเหตุผลว่าทำไมคำว่า “รู้เร็ว” จึงสำคัญกว่าการรอให้มีอาการหนักแล้วค่อยตรวจ

ถ้าสงสัยว่าลูกหรือคนในครอบครัวเป็น ควรเริ่มอย่างไร?

สิ่งแรกคืออย่าเพิ่งตกใจ และอย่าใช้ภาพจากอินเทอร์เน็ตมาตัดสินตัวเองหรือบุตรหลาน

หากพบปานสีน้ำตาลจำนวนมาก มีกระบริเวณรักแร้หรือขาหนีบ มีก้อนหลายตำแหน่ง มีปัญหาด้านสายตา พัฒนาการ การเรียนรู้ หรือมีประวัติครอบครัวเป็น NF1 ควรปรึกษาแพทย์เพื่อประเมินตามเกณฑ์การวินิจฉัย

ปัจจุบันเกณฑ์สากลได้รับการปรับปรุงให้สามารถใช้ทั้งลักษณะทางคลินิกและข้อมูลทางพันธุกรรมประกอบกันได้ โดยเฉพาะในเด็กที่มีเพียงลักษณะผิวหนัง เพราะอาการของ NF1 บางอย่างอาจยังไม่ปรากฏชัดในวัยเด็ก และโรคอื่น เช่น Legius syndrome ก็สามารถมีลักษณะผิวหนังคล้ายกันได้

ในครอบครัวที่มีผู้ป่วย NF1 การปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์หรือการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจึงมีประโยชน์ โดยเฉพาะเมื่อต้องการประเมินความเสี่ยงในการมีบุตร เพราะหากทราบการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ก่อโรคในครอบครัวแล้ว ก็มีทางเลือกในการตรวจทางพันธุกรรมตามความเหมาะสม

ปัจจุบันรักษาได้หรือไม่?

NF1 ยังไม่มีวิธีรักษาที่ทำให้ความผิดปกติทางพันธุกรรมหายไปทั้งหมด การรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการและภาวะแทรกซ้อนของแต่ละคน

ผู้ป่วยบางรายอาจไม่จำเป็นต้องรักษาก้อน หากก้อนไม่ก่อปัญหา แต่หากมีก้อนที่ทำให้เกิดอาการปวด กดเบียดอวัยวะ กระทบการทำงาน หรือมีลักษณะที่ต้องประเมินเพิ่มเติม แพทย์อาจพิจารณาวิธีรักษาที่เหมาะสม

ในผู้ป่วยบางกลุ่มที่มี plexiform neurofibroma ซึ่งไม่สามารถผ่าตัดออกได้และก่อให้เกิดปัญหา ปัจจุบันมียากลุ่มที่ออกฤทธิ์ต่อเส้นทาง MEK เช่น selumetinib และ mirdametinib ซึ่งใช้ในผู้ป่วยที่เข้าเกณฑ์ตามข้อบ่งชี้ทางการแพทย์

ดังนั้น การเป็น NF1 ไม่ได้แปลว่าทุกคนจะต้องมีก้อนเต็มตัว หรือทุกคนจะมีอาการรุนแรงเหมือนกัน โรคนี้มีความหลากหลายสูงมาก และการรักษาต้องพิจารณาเป็นรายบุคคล

สิ่งที่อยากฝากถึงคนที่มี “ปาน” หรือ “ก้อน” บนร่างกาย

สิ่งที่อันตรายกว่าตัวโรคในบางครั้ง คือการตีตราคนจากรูปลักษณ์ภายนอก

คนที่มีปานหรือก้อนบนร่างกายไม่ได้แปลว่าเขาเป็นคนสกปรก ไม่ได้เกิดจากการใช้ชีวิตผิด และไม่ใช่โรคที่สามารถแพร่จากคนหนึ่งไปสู่อีกคนหนึ่งได้

ที่สำคัญที่สุดคือ อย่าวินิจฉัยตัวเองจากรูปลักษณ์เพียงอย่างเดียว

ปานสีน้ำตาลหนึ่งหรือสองจุดอาจไม่ได้หมายถึง NF1 และการมีก้อนใต้ผิวหนังก็ไม่ได้หมายความว่าจะเป็น NF1 เสมอไป การวินิจฉัยจำเป็นต้องดูภาพรวมของอาการ ประวัติครอบครัว การตรวจร่างกาย และบางกรณีอาจใช้การตรวจทางพันธุกรรมประกอบ

ในมุมมองของผู้เขียนเห็นว่า

โรคท้าวแสนปมเป็นอีกตัวอย่างหนึ่งที่ทำให้เห็นว่า สิ่งที่อยู่บนร่างกายภายนอก อาจเป็นเพียงส่วนเล็ก ๆ ของเรื่องราวทั้งหมด

บางคนอาจมองเห็นเพียงปานสีน้ำตาลไม่กี่จุด บางคนเห็นก้อนบนผิวหนังแล้วรู้สึกกลัว แต่เบื้องหลังสิ่งเหล่านั้นอาจเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผู้ป่วยต้องอยู่ด้วยมาตั้งแต่เด็ก และบางครั้งสิ่งที่ผู้ป่วยต้องการมากที่สุดอาจไม่ใช่คำสงสาร แต่คือความเข้าใจจากคนรอบข้าง

สิ่งสำคัญจึงไม่ใช่การจำชื่อโรคให้ได้อย่างเดียว แต่คือการรู้ว่า เมื่อใดควรสงสัย เมื่อใดควรพบแพทย์ และเมื่อได้รับการวินิจฉัยแล้วควรติดตามอย่างไร

เพราะ NF1 ไม่ใช่โรคที่เราสามารถเลือกได้ว่าจะเกิดหรือไม่เกิด แต่สิ่งหนึ่งที่เราทำได้คือ ไม่ปล่อยให้ความไม่รู้ทำให้การตรวจพบและการดูแลรักษาล่าช้า

โดยเฉพาะในเด็ก หากพบความผิดปกติที่น่าสงสัย การประเมินตั้งแต่เนิ่น ๆ และการติดตามอย่างต่อเนื่องอาจช่วยให้แพทย์พบปัญหาบางอย่างได้เร็วขึ้น และช่วยให้ครอบครัววางแผนดูแลเด็กได้เหมาะสมกว่าเดิม

สุดท้ายแล้ว “ท้าวแสนปม” อาจเป็นชื่อที่ฟังดูน่ากลัว แต่คนที่มีโรคนี้ก็ยังเป็นคนธรรมดาคนหนึ่งที่ต้องการใช้ชีวิต เรียน ทำงาน มีครอบครัว และได้รับการปฏิบัติจากสังคมอย่างเท่าเทียมเช่นเดียวกับทุกคน

รู้จักโรคให้มากขึ้น จึงไม่ใช่เพื่อทำให้เรากลัว แต่เพื่อให้เราเข้าใจ และรู้ว่าควรรับมืออย่างไรเมื่อโรคเข้ามาอยู่ใกล้ตัว

แหล่งที่มาของข้อมูล :

• MedlinePlus Genetics – Neurofibromatosis type 1 (NF1) ข้อมูลด้านสาเหตุ พันธุกรรม ความชุก และลักษณะของโรค
• GeneReviews – Neurofibromatosis 1, NCBI Bookshelf / National Library of Medicine ข้อมูลด้านการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การวินิจฉัย การติดตามผู้ป่วยเด็กและผู้ใหญ่ และการดูแลรักษา
• International Consensus Recommendation – Revised diagnostic criteria for NF1 and Legius syndrome, Genetics in Medicine เกณฑ์การวินิจฉัย NF1 ที่ปรับปรุงโดยผู้เชี่ยวชาญนานาชาติ