1ในล้านก็เป็นชีวิต เปิดโลก ‘โรคหายาก’ ที่คนส่วนใหญ่ไม่รู้จัก แต่ผู้ป่วยต้องอยู่กับมันทุกวัน

เมื่อครู่นี้ ผู้เขียนได้อ่านบทความหนึ่งเกี่ยวกับ “โรคหายาก” แล้วเกิดความสงสัยขึ้นมาว่า ในโลกที่มีประชากรอยู่หลายพันล้านคน ยังมีโรคอะไรอีกบ้างที่พบได้น้อยเสียจนคนทั่วไปแทบไม่มีโอกาสได้พบผู้ป่วยเลยตลอดชีวิต

ยิ่งค้นข้อมูลก็ยิ่งพบว่า เรื่องนี้น่าสนใจมากกว่าที่คิด

เพราะคำว่า “โรคหายาก” ไม่ได้หมายความว่าเป็นโรคที่มีคนป่วยเพียงไม่กี่คนบนโลก และไม่ได้มีเกณฑ์เดียวกันสำหรับทุกประเทศเสียทีเดียว แต่เป็นคำที่ใช้เรียกกลุ่มโรคจำนวนมาก ซึ่งแต่ละโรคมีผู้ป่วยจำนวนน้อยเมื่อเทียบกับประชากรทั้งหมด

ตามคำจำกัดความเชิงปฏิบัติการของ Rare Diseases International หรือ RDI โรคหายากหมายถึงภาวะทางการแพทย์ที่พบในประชากรไม่เกิน 1 คนต่อ 2,000 คน ในภูมิภาคที่องค์การอนามัยโลกกำหนด

และสิ่งที่หลายคนอาจคาดไม่ถึงก็คือ แม้โรคแต่ละชนิดจะพบได้น้อย แต่เมื่อรวมโรคหายากทั้งหมดเข้าด้วยกันกลับมีผู้ได้รับผลกระทบทั่วโลกมากกว่า 300 ล้านคน หรือประมาณ 3–8% ของประชากรโลก ตามข้อมูลของ RDI

พูดง่าย ๆ คือ

โรคแต่ละโรคอาจ “หายาก” แต่โรคหายากทั้งหมดรวมกันกลับไม่ได้หายากเลย

นี่คือประเด็นสำคัญที่ผู้เขียนอยากชวนผู้อ่านทำความเข้าใจก่อนเข้าสู่รายชื่อโรคต่าง ๆ

แล้ว “โรคหายาก” มีกี่โรคกันแน่?

ข้อมูลจาก Rare Diseases International ระบุว่าปัจจุบันมีโรคหายากที่ได้รับการระบุไว้ประมาณ 6,000–8,000 โรค

ที่น่าสนใจไปกว่านั้นคือ ประมาณ 72% ของโรคหายากมีสาเหตุจากพันธุกรรม และโรคทางพันธุกรรมหายากจำนวนมากเริ่มแสดงอาการตั้งแต่วัยเด็ก

อย่างไรก็ตาม โรคหายากไม่ได้มีเฉพาะโรคทางพันธุกรรมเท่านั้น

ยังรวมถึงโรคมะเร็งหายาก โรคติดเชื้อหายาก โรคที่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน โรคจากสารพิษ รวมถึงโรคที่ยังไม่ทราบสาเหตุอย่างแน่ชัดด้วย

จึงไม่ควรเข้าใจว่า

“โรคหายาก = โรคพันธุกรรมเท่านั้น”

เพราะความจริงกว้างกว่านั้นมาก

1. Progeria — โรคที่ทำให้เกิดภาวะชราเร็วกว่าปกติ

โรคแรกที่หลายคนน่าจะเคยได้ยินชื่อคือ Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) หรือเรียกสั้น ๆ ว่า Progeria

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากอย่างยิ่ง และมีลักษณะสำคัญคือเกิดภาวะชราเร็วกว่าปกติ โดยเริ่มแสดงอาการในวัยเด็ก

ฐานข้อมูล Orphanet ระบุความชุกของโรคนี้ไว้ที่ น้อยกว่า 1 รายต่อประชากร 1 ล้านคน

ชื่อที่พบในต่างประเทศ ได้แก่

Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS)
Progeria

ในภาษาไทยมักเรียกว่า

กลุ่มอาการโพรจีเรียชนิดฮัทชินสัน-กิลฟอร์ด
หรือเรียกสั้น ๆ ว่า โรคโพรจีเรีย

เด็กที่เป็นโรคนี้ไม่ได้หมายความว่า “แก่เหมือนคนอายุ 70–80 ปี” ในทุกด้าน แต่ร่างกายจะเกิดการเปลี่ยนแปลงบางอย่างที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการสูงวัยเร็วกว่าปกติ เช่น การเจริญเติบโตชะลอ น้ำหนักขึ้นน้อย ผมร่วง ผิวหนังเปลี่ยนแปลง และสูญเสียไขมันใต้ผิวหนัง เป็นต้น

โรคนี้จึงเป็นหนึ่งในโรคหายากที่สะท้อนให้เห็นว่า ความผิดปกติทางพันธุกรรมเพียงเล็กน้อยสามารถส่งผลต่อร่างกายอย่างกว้างขวางได้

2. Fibrodysplasia Ossificans Progressiva — เมื่อร่างกายสร้างกระดูกผิดที่

ชื่อโรคนี้อาจยาวจนจำได้ยาก แต่ในวงการแพทย์มักเรียกสั้น ๆ ว่า FOP

ชื่อเต็มคือ

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

โรคนี้มีความผิดปกติที่ทำให้เนื้อเยื่ออ่อนบางชนิด เช่น กล้ามเนื้อ เอ็น และเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน สามารถเกิดการสร้างกระดูกขึ้นผิดตำแหน่งได้

ผู้ป่วยจำนวนมากมีความผิดปกติของนิ้วหัวแม่เท้าตั้งแต่กำเนิด และเมื่อโรคดำเนินไปอาจเกิดการสร้างกระดูกนอกโครงกระดูก ทำให้การเคลื่อนไหวถูกจำกัดมากขึ้น

ชื่อเรียกในภาษาอังกฤษคือ

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

อีกชื่อหนึ่งที่พบคือ

Münchmeyer disease

ส่วนภาษาไทยสามารถเรียกว่า

โรคไฟโบรดิสเพลเซีย ออสซิฟิแคนส์ โพรเกรสซิวา

หรือเรียกย่อว่า FOP

ความน่าสนใจของโรคนี้อยู่ตรงที่ “กระดูก” ซึ่งปกติควรอยู่ในตำแหน่งที่เหมาะสมของร่างกาย กลับสามารถเกิดขึ้นในบริเวณเนื้อเยื่ออ่อน จนส่งผลต่อการเคลื่อนไหวและการใช้ชีวิตของผู้ป่วยอย่างมาก

นี่จึงเป็นโรคหายากอีกชนิดที่ทำให้วงการแพทย์ต้องศึกษากลไกการสร้างกระดูกของร่างกายอย่างละเอียด

3. Xeroderma Pigmentosum — คนที่ต้องระวังแสงแดดมากกว่าคนทั่วไปอย่างรุนแรง

ถ้าพูดถึงโรคที่เกี่ยวข้องกับแสงแดด โรคหนึ่งที่น่าสนใจมากคือ Xeroderma Pigmentosum หรือ XP

โรคนี้เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมของระบบซ่อมแซม DNA ทำให้ร่างกายไวต่อรังสีอัลตราไวโอเลต หรือ UV จากแสงแดดอย่างรุนแรง

Orphanet ระบุว่าในสหรัฐอเมริกาและยุโรป โรคนี้มีความชุกโดยประมาณ 1 รายต่อประชากร 1 ล้านคน และพบสูงกว่าในบางประเทศ

ชื่อภาษาอังกฤษคือ

Xeroderma Pigmentosum

ภาษาไทยมักเรียกว่า

โรคซีโรเดอร์มา พิกเมนโตซัม

ผู้ป่วยอาจมีความไวต่อแสงแดดสูง เกิดความผิดปกติของผิวหนังและดวงตา และมีความเสี่ยงต่อมะเร็งผิวหนังเพิ่มขึ้นอย่างมาก

สิ่งที่น่าสนใจคือ โรคนี้ไม่ได้พบในอัตราเท่ากันทุกประเทศ

ข้อมูลของ Orphanet ระบุว่า ความชุกในบางประเทศสูงกว่าตัวเลขที่พบในสหรัฐอเมริกาและยุโรปอย่างชัดเจน

จึงเป็นตัวอย่างที่ดีว่า

โรคเดียวกันอาจมีความถี่แตกต่างกันอย่างมากในแต่ละประชากร

4. Brugada Syndrome — ความผิดปกติของไฟฟ้าหัวใจที่พบมากกว่าในบางภูมิภาค

อีกโรคหนึ่งที่น่าสนใจคือ Brugada Syndrome หรือกลุ่มอาการบรูกาดา

โรคนี้เกี่ยวข้องกับระบบไฟฟ้าของหัวใจ และอาจทำให้เกิดภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่เป็นอันตรายได้

สิ่งที่น่าสนใจคือ โรคนี้ไม่ได้มีความชุกเท่ากันทั่วโลก

Orphanet ระบุว่าการประมาณความชุกทั่วโลกอยู่ที่ประมาณ 1 ต่อ 2,000 คน แต่ตัวเลขแตกต่างกันมากตามภูมิภาคและประชากร โดยพบได้น้อยในประชากรเชื้อสายยุโรปและฮิสแปนิก ขณะที่พบมากกว่าในประชากรเอเชียและตะวันออกกลาง

ในบางพื้นที่ของเอเชีย ตัวเลขประมาณการอาจสูงถึงประมาณ 1 ต่อ 270–625 คน ตามข้อมูลที่รวบรวมในฐานข้อมูล Orphanet

ชื่อที่ใช้ทั่วไปคือ

Brugada Syndrome

ภาษาไทยคือ

กลุ่มอาการบรูกาดา

กรณีนี้ยิ่งตอกย้ำว่า การบอกว่า “โรคนี้หายาก” โดยไม่ระบุประเทศหรือประชากร อาจทำให้ผู้อ่านเข้าใจผิดได้

เพราะบางโรคอาจหายากมากในประเทศหนึ่ง แต่พบมากกว่าอย่างชัดเจนในอีกประเทศหนึ่ง

5. Fatal Familial Insomnia — โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการนอนหลับ

อีกชื่อหนึ่งที่ฟังดูน่ากลัวคือ

Fatal Familial Insomnia หรือ FFI

ภาษาไทยสามารถเรียกว่า

โรคนอนไม่หลับร้ายแรงในครอบครัว

โรคนี้เป็นโรคทางระบบประสาทที่หายากมากและเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโปรตีนพรีออน รวมถึงการกลายพันธุ์ในยีน PRNP

สิ่งสำคัญคืออย่านำชื่อโรคนี้ไปเปรียบเทียบกับ “อาการนอนไม่หลับทั่วไป”

เพราะผู้ที่นอนหลับยากจากความเครียด การทำงาน หรือพฤติกรรมการใช้ชีวิต ไม่ได้หมายความว่าเป็น FFI

โรคนี้เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่แตกต่างจากอาการนอนไม่หลับทั่วไปอย่างสิ้นเชิง

ดังนั้น หากพบข้อมูลในอินเทอร์เน็ตที่บอกว่า “ใครนอนไม่หลับบ่อยอาจเป็นโรคนี้” ก็ควรระวัง เพราะอาจทำให้เกิดความเข้าใจผิดและความวิตกกังวลโดยไม่จำเป็น

แล้วทำไมแต่ละประเทศถึงเรียก “โรคหายาก” ไม่เหมือนกัน?

ตรงนี้เป็นเรื่องที่น่าสนใจมาก

คำว่า Rare Disease เป็นคำที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในระดับนานาชาติ แต่รายละเอียดของเกณฑ์ทางกฎหมายและระบบสาธารณสุขอาจแตกต่างกันไปในแต่ละประเทศ

กล่าวอีกอย่างหนึ่งคือ

โรคหนึ่งอาจถูกจัดว่า “หายาก” ในประเทศหนึ่ง แต่เกณฑ์การจัดกลุ่มในอีกประเทศหนึ่งอาจไม่เหมือนกัน

ดังนั้น เวลาพบข้อมูลว่าโรคใดโรคหนึ่งมีผู้ป่วย “กี่เปอร์เซ็นต์” จึงควรตรวจสอบเสียก่อนว่า ตัวเลขนั้นมาจากประเทศใด ใช้ประชากรกลุ่มใด และกำลังพูดถึง “ความชุก” หรือ “อุบัติการณ์”

สองคำนี้ไม่เหมือนกัน

ความชุก (Prevalence) คือจำนวนผู้ที่มีภาวะนั้นอยู่ในประชากร ณ ช่วงเวลาหนึ่งหรือช่วงเวลาที่กำหนด

ส่วน อุบัติการณ์ (Incidence) คือจำนวนผู้ป่วยรายใหม่ที่เกิดขึ้นในประชากรในช่วงเวลาหนึ่ง

ความแตกต่างเพียงเล็กน้อยในการใช้คำ อาจทำให้ตัวเลขที่นำเสนอแตกต่างกันมาก

โรคหายากไม่ได้แปลว่า “ไม่มีทางเจอ”

นี่อาจเป็นความเข้าใจผิดที่พบได้บ่อยที่สุด

เมื่อได้ยินคำว่า “โรคหายาก” หลายคนอาจคิดว่า

“คนเป็นน้อยขนาดนั้น จะมีความสำคัญอะไร?”

แต่ถ้านำโรคหายากมากกว่า 6,000 โรคมารวมกัน เรื่องกลับเปลี่ยนไปทันที

Rare Diseases International ประเมินว่า โรคหายากทั้งหมดรวมกันส่งผลกระทบต่อผู้คนมากกว่า 300 ล้านคนทั่วโลก

องค์การสหประชาชาติยังได้มีมติในปี 2021 ที่กล่าวถึงความท้าทายของผู้ที่มีชีวิตอยู่กับโรคหายากและครอบครัว โดยสะท้อนให้เห็นว่าเรื่องนี้เป็นประเด็นด้านสุขภาพในระดับโลก ไม่ใช่ปัญหาของคนกลุ่มเล็ก ๆ ที่ไม่มีความสำคัญ

และปัญหาสำคัญอีกอย่างคือ การวินิจฉัย

เนื่องจากแพทย์ทั่วไปอาจพบโรคบางชนิดน้อยมาก ผู้ป่วยจึงอาจต้องเดินทางไปพบแพทย์หลายแห่งก่อนจะได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง

Rare Diseases International ระบุว่า แม้แต่ในประเทศที่มีระบบสาธารณสุขค่อนข้างพร้อม การเดินทางไปสู่การวินิจฉัยที่ถูกต้องอาจใช้เวลานานกว่า 5 ปี ในบางกรณี ขณะที่ผู้ป่วยบางรายทั่วโลกอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยที่เหมาะสมเลย

นี่คืออีกด้านหนึ่งของโรคหายากที่คนทั่วไปอาจไม่เคยเห็น

ที่จริงแล้ว สิ่งที่ “หายาก” อาจไม่ใช่คนป่วย แต่คือความรู้เกี่ยวกับโรค

ผู้เขียนมองว่า ประโยคนี้น่าจะอธิบายเรื่องทั้งหมดได้ดีที่สุด

“โรคหายากไม่ได้หมายความว่าคนป่วยไม่มีความสำคัญ แต่หมายความว่าโรคชนิดนั้นพบได้น้อยจนระบบสาธารณสุขอาจมีประสบการณ์กับโรคนี้ไม่มากพอ”

แพทย์อาจไม่พบโรคชนิดหนึ่งเลยตลอดช่วงการทำงานหลายปี

โรงพยาบาลบางแห่งอาจไม่เคยมีผู้ป่วยโรคชนิดนั้น

ห้องทดลองบางแห่งอาจไม่มีเครื่องมือที่จำเป็นสำหรับการตรวจเฉพาะทาง

และเมื่อจำนวนผู้ป่วยน้อย การวิจัยและการพัฒนายาก็อาจทำได้ยากกว่าการวิจัยโรคที่มีผู้ป่วยจำนวนมาก

RDI ระบุว่าความหายากของแต่ละโรคทำให้ความรู้และผู้เชี่ยวชาญกระจายตัวอยู่ในศูนย์การแพทย์เพียงบางแห่ง ส่งผลให้ผู้ป่วยจำนวนหนึ่งต้องเผชิญกับเส้นทางการวินิจฉัยที่ยาวนาน

ในมุมมองของผู้เขียน สิ่งที่น่าสะเทือนใจที่สุดไม่ใช่ชื่อโรคที่ฟังดูแปลก หรือจำนวนผู้ป่วยที่มีเพียงหนึ่งคนในหลายแสนหรือหลายล้านคน

แต่คือการที่คนคนหนึ่งอาจต้องใช้ชีวิตอยู่กับโรคที่แม้แต่คนรอบข้างก็ไม่รู้จัก

ลองคิดง่าย ๆ หากเราเป็นคนไข้ที่มีโรคซึ่งพบเพียงไม่กี่คนในประเทศ

เราอาจต้องตอบคำถามเดิมซ้ำ ๆ

“เป็นโรคอะไร?”

“รักษาได้ไหม?”

“ทำไมถึงเป็น?”

“ติดต่อคนอื่นหรือเปล่า?”

บางครั้งคำถามเหล่านี้อาจไม่ได้เกิดจากความไม่หวังดี แต่เกิดจากความไม่รู้

และความไม่รู้ก็อาจกลายเป็นอุปสรรคอีกชั้นหนึ่งของผู้ป่วย

เพราะฉะนั้น การพูดถึงโรคหายากจึงไม่ได้มีเป้าหมายเพื่อทำให้คนหวาดกลัว

ตรงกันข้าม สิ่งสำคัญคือการทำให้สังคมเข้าใจว่า โรคที่พบได้น้อยก็เป็นโรคที่มีอยู่จริง และผู้ป่วยก็สมควรได้รับการดูแลเช่นเดียวกับผู้ป่วยโรคทั่วไป

ท้ายที่สุดแล้ว

โรคบางชนิดอาจพบเพียง 1 คนใน 1 ล้านคน

แต่สำหรับคนคนนั้น...

มันไม่ใช่ “โรคที่มีโอกาสเกิดกับคนอื่น”

มันคือชีวิตของเขาเอง

และบางทีสิ่งที่สังคมควรให้ความสำคัญ ไม่ใช่เพียงว่าโรคนี้มีคนเป็นกี่คน

แต่ควรถามต่อว่า

“แล้วคนที่เป็นโรคนั้นกำลังใช้ชีวิตอย่างไร และเราจะช่วยให้ชีวิตของเขาดีขึ้นได้อย่างไร?”

นั่นอาจเป็นความหมายที่แท้จริงของการทำความรู้จักกับ “โรคหายาก”

แหล่งที่มาของข้อมูล :

1. Rare Diseases International (RDI) — คำจำกัดความโรคหายาก เกณฑ์ไม่เกิน 1 คนต่อประชากร 2,000 คน จำนวนโรคหายาก และประมาณการผู้ได้รับผลกระทบทั่วโลกมากกว่า 300 ล้านคน
2. Rare Diseases International (RDI) — ข้อมูลเกี่ยวกับสัดส่วนโรคหายากที่มีสาเหตุจากพันธุกรรม และความท้าทายของผู้ป่วยทั่วโลก
3. Orphanet — ฐานข้อมูลโรคหายากของยุโรป ข้อมูล Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome และความชุกน้อยกว่า 1 ต่อ 1,000,000 คน
4. Orphanet — ข้อมูล Xeroderma Pigmentosum รวมถึงความไวต่อรังสี UV และข้อมูลความชุกในสหรัฐอเมริกาและยุโรป
5. Orphanet — ข้อมูล Brugada Syndrome และความแตกต่างของความชุกตามภูมิภาคและประชากร
6. Rare Diseases International / United Nations — ข้อมูลมติสหประชาชาติปี 2021 ว่าด้วยความท้าทายของผู้มีชีวิตอยู่กับโรคหายากและครอบครัว
7. Rare Diseases International — ข้อมูลเกี่ยวกับปัญหาการวินิจฉัยโรคหายากและความล่าช้าในการได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง