การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนสำคัญอย่างไร ทำไมถึงควรคัดกรอง

เลือกตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเพื่อการตั้งครรภ์ที่สมบูรณ์ ลดเสี่ยงความผปิดปกติที่อาจเกิดขึ้นกับลูกน้อย การตรวจแบบ PGT-A ดีหรือไม่ และใช้ระยะเวลาเท่าไหร่ เรามีคำตอบ

• ภาวะมีบุตรยากถือเป็นปัญหากังวลใจสำหรับผู้ที่ต้องการมีลูกแต่ด้วยความผิดปกติบางอย่างทำให้การตั้งครรภ์ไม่สมบูรณ์ การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจึงเป็นเทคโนโลยีที่คู่สมรสหรือครอบครัวซึ่งต้องการให้การตั้งครรภ์นั้นออกมาสำเร็จและลูกน้อยเกิดมาปลอดภัยควรเข้ารับการตรวจ ซึ่งการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนสำคัญอย่างไร และตรวจโครโมโซมรู้อะไรบ้าง เรื่องนี้คนมีบุตรยากห้ามพลาด

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนคืออะไร 

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนหรือการตรวจพันธุกรรมตัวอ่อนก่อนการฝังตัว (PGS หรือ PGT-A) คือการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมของตัวอ่อนเพื่อหาความผิดปกติหรือภาวะผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นเป็นการลดความเสี่ยง ลดอัตราการแท้งบุตร และคัดกรองตัวอ่อนที่สมบูรณ์ที่สุด เพิ่มโอกาสแก่การตั้งครรภ์ได้มากที่สุดย้ายกลับสู่มดลูกของมารดา เป็นกรรมวิธีเทคโนโลยีทางการแพทย์ในการพิจารณาคุณภาพของตัวอ่อนในการทำเด็กหลอดแก้วโดยเฉพาะ ซึ่งการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนนั้นมีอยู่หลายแบบด้วยกัน

การตรวจประเภทนี้ช่วยให้รู้ผลได้ว่าโครโมโซมตัวอ่อนผิดปกติเกิดจากอะไร โดยการตรวจแบบ PGS จะเป็นการตรวจคัดกรองสำหรับคู่สมรสที่ไม่เคยมีประวัติโรคทางพันธุกรรมใดมาก่อนเพื่อเลือกตัวอ่อนที่ดี มีโอกาสตั้งครรภ์สำเร็จสูง การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนแบบ PGT-A จะวิเคราะห์ความผิดปกติทางพันธุกรรมเพื่อหาตัวอ่อนที่มีความแข็งแรง ไม่มีความผิดปกติด้านโครโมโซม ส่วนการตรวจแบบ PGT-M จะเป็นการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวตัวอ่อน ตรวจหาความผิดปกติที่อาจถ่ายทอดสู่ลูกเพื่อลดความเสี่ยงในการให้กำเนิดบุตร

ใครบ้างที่ควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนมีประโยชน์อย่างมากสำหรับครอบครัวหรือคู่สมรสที่กำลังวางแผนมีบุตร การปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญจะช่วยเพิ่มโอกาสให้การตั้งครรภ์นั้นสมบูรณ์ และป้องกันความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับทารกในครรภ์ได้เป็นอย่างดี ทั้งนี้ การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนยังเหมาะสำหรับ

• มารดาผู้มีอายุมากกว่า 35 ปี ซึ่งจัดอยู่ในกลุ่มมีบุตรยาก 
• มารดาที่มีประวัติการแท้งบุตรมาแล้ว 2 ครั้ง ในช่วงอายุครรภ์ก่อน 12 สัปดาห์
• คู่สมรสที่ไม่ตั้งครรภ์หลังจากการทำเด็กหลอดแก้ว (IVF) 2 ครั้งขึ้นไป
• มารดาที่เคยมีประวัติการตั้งครรภ์ของทารกที่มีความผิดปกติทางโครโมโซม
• คู่สมรสที่เคยได้รับการวินิจฉัยจากแพทย์ว่าแท้งบุตรด้วยสาเหตุด้านความผิดปกติจากโครโมโซม
• คู่สมรสหรือมีคนในครอบครัวที่มีความผิดปกติของสารพันธุกรรม เป็นพาหะโรคต่าง ๆ อย่างเช่นธาลัสซีเมียหรือโรคมะเร็ง
• การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนยังใช้สำหรับรักษาทารกแรกคลอด โดยผ่านการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดของเลือดจากสายสะดือทารก

ขั้นตอนการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

1. ขั้นตอนตรวจตัวอ่อนหลังปฏิสนธิ

ในขั้นตอนเริ่มแรกของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนนี้ จะเป็นการเลี้ยงตัวอ่อนหลอดแก้วที่เกิดหลังไข่กับอสุจิปฏิสนธิแล้วในห้องปฏิบัติการ โดยจะใช้ระยะเวลาประมาณ 5-6 วันหลังจากการปฏิสนธิในการเลี้ยงตัวอ่อนให้เจริญเติบโตจนถึงระยะที่เรียกว่า บลาสโตซิส (Blastocyst) ซึ่งเป็นระยะที่เหมาะสมในการเก็บเซลล์ไปตรวจ และมีเพียง 30-70% เท่านั้นที่สามารถเจริญเติบโตได้

2. ขั้นตอนเก็บเซลล์เพื่อทำการวินิจฉัย

หลังจากตัวอ่อนเติบโตจนถึงระยะ Blastocyst ซึ่งเป็นการฟักตัวจากเปลือกหุ้มแล้ว ในขั้นตอนถัดมาของการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจะเป็นการเก็บเซลล์ตัวอย่างของทุกตัวอ่อนนำไปตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรม โดยจะเลือกสุ่มตัดเซลล์ออกเพียงบางส่วนจากเซลล์ระยะตัวอ่อนที่กำลังพัฒนาไปเป็นรก

3. ขั้นตอนการตรวจเพื่อหาสารพันธุกรรม

เมื่อได้เซลล์บางส่วนมาตรวจวินิจฉัยแล้ว ขั้นตอนต่อมาคือกระบวนการเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรมของตัวอ่อน หรือที่เรียกว่า Whole Genome Amplification (WGA) เป็นขั้นตอนตรวจโครโมโซมตัวอ่อนเพื่อศึกษาสารพันธุกรรมก่อนที่จะนำไปตรวจหาสารทางพันธุกรรมต่อไป

4. ขั้นตอนวิเคราะห์รหัสทางพันธุกรรม

สำหรับในขั้นตอนตรวจโครโมโซมตัวอ่อนนี้ จะเป็นการตรวจวิเคราะห์ศึกษาความผันแปรทางพันธุกรรมซึ่งต้องอาศัยความแม่นยำและความละเอียดสูง โดยจะเป็นการอ่านลำดับนิวคลีโอไทด์ หรือรหัสพันธุกรรมใน DNA ครบทุก 23 คู่รวมถึงโครโมโซมเพศ ซึ่งเรียกว่า Next Generation Sequencing (NGS) เพื่อคัดเลือกตัวอ่อนที่เหมาะสมเตรียมแช่แข็งสำหรับย้ายกลับตัวอ่อนสู่มดลูก

5. ขั้นตอนรายงานผลการตรวจ

เมื่อขั้นตอนตรวจคัดกรองโครโมโซมจบลง ทางผู้เชี่ยวชาญจะทำการวิเคราะห์ข้อมูลและรายงานผลตรวจอย่างชัดเจนให้แก่ผู้ตรวจ โดยระยะเวลาตั้งแต่ขั้นตอนแรกจนถึงจนจบกระบวนการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ทางผู้ตรวจจะได้รับผลภายใน 5-9 วันทำการ

ใช้ระยะเวลากี่วันจึงจะรู้ผลการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน

โดยปกติแล้วในการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน ผู้ตรวจจะได้รับผลการตรวจคัดกรองอยู่ที่ประมาณ 5-9 วันทำการ โดยอัตราความแม่นยำของผลการตรวจวิเคราะห์นั้นสูงมากกว่า 98% ทั้งนี้ทั้งนั้น หากตัวอ่อนที่ได้รับการเพาะเลี้ยงในห้องปฏิบัติการนั้นเติบโตถึงระยะ บลาสโตซิส (Blastocyst) ได้น้อย หรือผลการศึกษาตัวอ่อนที่ได้นั้นมีคุณภาพต่ำจนไม่มีตัวอ่อนที่เหมาะสมหรือผ่านการคัดเลือกสำหรับย้ายกลับสู่มดลูก ระยะเวลาในการตรวจทั้งหมดอาจจะนานขึ้นเพราะต้องเริ่มกระบวนการรอบใหม่ทั้งหมดนั่นเอง

สรุปตรวจโครโมโซมตัวอ่อนป้องกันความเสี่ยง

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจึงถือเป็นวิธีการที่จะช่วยคัดกรองเกรดตัวอ่อนทั้งหมดในการทำหลอดแก้วเพื่อหาตัวอ่อนที่มีคุณภาพและเหมาะสมต่อการตั้งครรภ์ เพิ่มโอกาสสำเร็จ รวมทั้งป้องกันความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นแก่ลูกน้อยในครรภ์ได้มากที่สุด ซึ่งคู่สมรสหรือครอบครัวที่มีความกังวลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมหรืออยู่ในภาวะมีบุตรยาก การปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญโดยวิธีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนจะช่วยให้การตั้งครรภ์และทารกที่เกิดนั้นมีสุขภาพแข็งแรง สมบูรณ์