คนไทยไม่เหมือนฝรั่ง พบ ‘ยีนมะเร็ง’ ต่างกัน อาจตรวจพลาด

เมื่อครู่นี้ ผู้เขียนได้อ่านบทความวิจัยเรื่องหนึ่งเกี่ยวกับพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทยแล้วรู้สึกว่านี่เป็นเรื่องใกล้ตัวที่คนไทยควรให้ความสนใจ เพราะมะเร็งไม่ได้มีเพียงเรื่องของพฤติกรรมการใช้ชีวิต อาหาร หรือสิ่งแวดล้อมเท่านั้น แต่ “พันธุกรรม” ของแต่ละคนก็มีส่วนเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและแนวทางการรักษาเช่นกัน

ที่น่าสนใจคือ งานวิจัยขนาดใหญ่ที่ศึกษาผู้ป่วยมะเร็งเต้านมชาวไทยที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูง จำนวน 1,676 ราย พบว่า เมื่อวิเคราะห์ข้อมูลทางพันธุกรรมอย่างละเอียด รูปแบบการกลายพันธุ์ของยีนบางชนิดในผู้ป่วยไทย มีความแตกต่างจากข้อมูลที่พบในประชากรชาติพันธุ์อื่น โดยเฉพาะความถี่ของการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1, BRCA2 และ PALB2

ในการตรวจยีนจากเลือดของผู้ป่วย 1,370 ราย นักวิจัยพบผู้ที่มีการกลายพันธุ์ชนิดก่อโรคหรือมีแนวโน้มก่อโรค (pathogenic/likely pathogenic variants) จำนวน 178 ราย หรือประมาณ 13% โดย BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่พบการกลายพันธุ์บ่อยที่สุด ขณะที่ยีนอื่น ๆ เช่น ATM, TP53, RAD50, BARD1, NF1, MUTYH, PALB2 และ PMS2 ก็พบการกลายพันธุ์เช่นกัน

ที่สำคัญกว่านั้นคือ นักวิจัยนำข้อมูลของผู้ป่วยไทยไปเปรียบเทียบกับข้อมูลจากประชากรกลุ่มอื่น และพบว่า ความชุกของการกลายพันธุ์ใน BRCA1, BRCA2 และ PALB2 มีความแตกต่างกันระหว่างกลุ่มประชากร นั่นหมายความว่า หากเราใช้ข้อมูลพันธุกรรมจากประชากรตะวันตกเพียงอย่างเดียว ก็อาจไม่สามารถสะท้อนภาพความเสี่ยงทางพันธุกรรมของคนไทยได้ครบถ้วน

เรื่องนี้ไม่ได้เพิ่งเริ่มมีการศึกษาเฉพาะมะเร็งเต้านมเท่านั้น ก่อนหน้านี้โครงการศึกษาข้อมูลรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย ซึ่งได้รับการเผยแพร่ผ่านสถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข ก็พบความสำคัญของการตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยการศึกษาผู้ป่วยมะเร็ง 2,535 ราย พบ pathogenic และ likely pathogenic variants ประมาณ 16% ของผู้ที่ได้รับการตรวจ

อีกงานวิจัยหนึ่งที่ศึกษาชาวไทย 4,567 ราย ซึ่งอยู่ในกลุ่มมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งต่อมลูกหมาก พบการกลายพันธุ์ของยีนที่มีความสำคัญทางคลินิก 610 ราย หรือ 13.4% และพบว่าการกลายพันธุ์ไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะ BRCA1 หรือ BRCA2 เท่านั้น โดยการกลายพันธุ์ในยีนที่ไม่ใช่ BRCA คิดเป็นประมาณ 35% ของผู้ที่พบการกลายพันธุ์ชนิด pathogenic/likely pathogenic

ข้อมูลเหล่านี้จึงทำให้เห็นภาพว่า “มะเร็ง” อาจไม่ได้มีรูปแบบทางพันธุกรรมเหมือนกันทั้งหมดในทุกเชื้อชาติและประชากร

แต่ต้องทำความเข้าใจให้ถูกต้องด้วยว่า ไม่ได้หมายความว่าคนไทยมียีนมะเร็งชนิดพิเศษที่ชาวต่างชาติไม่มี และไม่ได้หมายความว่าคนไทยทุกคนมียีนผิดปกติเหล่านี้ งานวิจัยกำลังชี้ให้เห็นถึง “ความแตกต่างของรูปแบบและความถี่ของการกลายพันธุ์” ในกลุ่มผู้ป่วยที่ศึกษา ซึ่งเป็นข้อมูลสำคัญสำหรับการพัฒนาการแพทย์ที่เหมาะกับประชากรไทยมากขึ้น

ในอนาคต ข้อมูลลักษณะนี้อาจมีบทบาทต่อการคัดกรองผู้ที่มีความเสี่ยงสูง การประเมินความเสี่ยงของสมาชิกในครอบครัว ตลอดจนการเลือกแนวทางรักษาที่เหมาะสมกับลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ป่วยแต่ละราย ซึ่งเป็นแนวคิดสำคัญของ “การแพทย์แม่นยำ” หรือ Precision Medicine

ในมุมมองของผู้เขียนเห็นว่า เรื่องนี้น่าสนใจมาก เพราะที่ผ่านมาเวลาพูดถึงมะเร็ง หลายคนมักนึกถึงเพียงว่า “กินอะไร” “สูบบุหรี่หรือไม่” “ออกกำลังกายหรือเปล่า” หรือ “มีสารก่อมะเร็งอะไรอยู่รอบตัว” แต่ความจริงแล้วร่างกายของแต่ละคนก็มีพื้นฐานทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน

สิ่งที่น่าจับตามองจึงไม่ใช่เพียงว่า “คนไทยมียีนมะเร็งไม่เหมือนต่างชาติหรือไม่” แต่คือ เรากำลังเริ่มมีข้อมูลพันธุกรรมของคนไทยมากพอที่จะนำมาใช้ตอบคำถามว่า คนไทยมีความเสี่ยงแบบไหน และควรตรวจหรือรักษาอย่างไรให้เหมาะกับคนไทยมากขึ้นหรือไม่

สำหรับคนทั่วไป เรื่องนี้ยังไม่ใช่เหตุผลที่จะต้องตื่นตระหนกหรือรีบไปตรวจยีนโดยไม่มีข้อบ่งชี้ แต่หากครอบครัวมีประวัติมะเร็งหลายคน เป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อย หรือมีมะเร็งบางชนิดเกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในครอบครัว การปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์มะเร็งอาจเป็นสิ่งที่ควรพิจารณา เพราะการรู้ความเสี่ยงตั้งแต่เนิ่น ๆ อาจช่วยให้วางแผนการเฝ้าระวังและป้องกันได้เหมาะสมยิ่งขึ้น

ท้ายที่สุดแล้ว การค้นพบความแตกต่างทางพันธุกรรมของผู้ป่วยไทยไม่ได้หมายความว่าเราควรกลัว “ยีนมะเร็ง” แต่กลับสะท้อนว่า ยิ่งเราเข้าใจพันธุกรรมของคนไทยมากเท่าไร โอกาสที่จะวางแผนป้องกัน คัดกรอง และรักษามะเร็งได้อย่างตรงจุดก็อาจมากขึ้นเท่านั้น

นี่จึงเป็นอีกหนึ่งเหตุผลว่า ทำไมการศึกษาจีโนมของคนไทยจึงไม่ใช่เรื่องไกลตัว และอาจกลายเป็นกุญแจสำคัญของการรักษามะเร็งในอนาคต

แหล่งที่มาของข้อมูล :

1. Scientific Reports / Nature Portfolio — Comprehensive germline and somatic profiling of high-risk Thai breast cancer via next-generation sequencing ศึกษาผู้ป่วยมะเร็งเต้านมชาวไทยกลุ่มเสี่ยงสูง 1,676 ราย และวิเคราะห์ข้อมูลพันธุกรรมจากผู้ป่วย 1,370 ราย

2. PubMed / Breast Cancer Research and Treatment — งานวิจัยการกลายพันธุ์ของยีนในผู้ป่วยไทยที่เข้าเกณฑ์ประเมินพันธุกรรมมะเร็งเต้านมและรังไข่ ซึ่งพบความแตกต่างด้านความชุกของการกลายพันธุ์ระหว่างประชากร และพบตัวแปรทางพันธุกรรมบางส่วนที่ไม่เคยมีรายงานมาก่อน

3. สถาบันวิจัยระบบสาธารณสุข (สวรส.) — โครงการ “นำร่องการวิจัยสำหรับจีโนมิกส์ประเทศไทย: การศึกษาข้อมูลรหัสพันธุกรรมของผู้ป่วยมะเร็งชาวไทย” ซึ่งศึกษาการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และแนวทางนำจีโนมิกส์มาใช้ในการดูแลผู้ป่วยไทย

4. งานวิจัย Germline mutations of 4567 patients with hereditary breast-ovarian cancer spectrum in Thailand ซึ่งศึกษาผู้ป่วยไทย 4,567 ราย และพบ germline pathogenic/likely pathogenic variants 13.4%