เรื่องจริงของชาวสีน้ำเงินในรัฐเคนตักกี้

เราเคยเห็นแต่ในหนังอย่าง  Avatar ของเจมส์คาเมรอน ที่เผ่า Na'vi ผู้รักป่ามีผิวสีฟ้าที่น่าทึ่ง แต่ในชีวิตจริงผู้คนสามารถมีสีผิวเป็นสีน้ำเงินได้

เรื่องราวแปลกนี้เกิดขึ้นในช่วงต้นทศวรรษ 1800 ในรัฐเคนตักกี้ สหรัฐอเมริกา คูรัก Martin Fugate และ Elizabeth Smith แต่งงานกันและตั้งรกรากเพื่อเลี้ยงดูครอบครัว หากดูในรูปถ่ายครอบครัวข้างบน ทุกคนคงคิดว่ากล้องอาจมีบางอย่างที่ผิดปกติ เนื่องจากใบหน้าของเด็กสี่ในเจ็ดคนเป็นสีฟ้าโคบอลต์ ซึ่งพวกเขาไม่ได้แต่งหน้า แต่นี่คือผิวของพวกเขาจริงๆที่เป็นสีฟ้าตามธรรมชาติ

Martin Fugate เป็นเด็กกำพร้าชาวฝรั่งเศส ซึ่งตั้งรกรากอยู่ใน Troublesome Creek บนเนินเขาทางตะวันออกของรัฐเคนตักกี้ในปี 1820 เขาแต่งงานกับผู้หญิงที่มีผิวขาวซีดราวกับดอก Mountain-laurel ที่เบ่งบานทุกฤดูใบไม้ผลิรอบ ๆ ลำห้วย ที่ชื่อ Elizabeth Smith โดยทั้งคู่ไม่ทราบถึงความเป็นไปได้บางอย่าง คือทั้งคู่มียีนด้อยที่ทำให้ลูกสี่ในเจ็ดของพวกเขาเกิดมาพร้อมกับผิวสีฟ้า

โดยทั้ง Fugate และ Smith มียีนการถดถอยที่หายากที่เรียกว่า methemoglobinemia (Met-H) ซึ่งแฝงตัวอยู่ในระบบภายในร่างกายของพวกเขา แต่ไปเกิดขึ้นเป็นสีผิวในลูกๆของพวกเขาแทน อย่างไรก็ตาม ครอบครัว Fugate นั้นแข็งแรงเหมือนคนปกติ และเป็นที่ยอมรับในชุมชนชนบทห่างไกลในเทือกเขา Appalachian ซึ่งในสมัยนั้น เขตชนบททางตะวันออกของรัฐเคนตักกี้ ไม่มีถนน และทางรถไฟของรัฐยังไปไม่ถึงจนกระทั่งต้นทศวรรษ 1910 เป็นผลให้ Fugates หลายคนเริ่มแต่งงานกับลูกพี่ลูกน้องสายเลือดเดียวกัน ดังนั้น ยีนด้อยจึงเกิดขึ้นในลูกๆ ของพวกเขา

methemoglobinemia

ต่อมา ในช่วงทศวรรษที่ 1960 เป็นเวลากว่า 100 ปีหลังจากเกิด Fugates สีฟ้าคนแรก สมาชิกของกลุ่ม Fugate บางคนเริ่มไม่พอใจและต่อต้านผิวสีโคบอลต์ของพวกเขา ซึ่งไม่เพียงมันจะเป็นเครื่องหมายว่าแตกต่างจากคนอื่น แต่มันยังได้กลายเป็นประวัติของการการสืบพันธุ์ในกลุ่มเครือญาติของตนเอง

ทำไมเลือดของพวกเขาจึงเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน

ในเวลานั้น Fugates สองคนได้เข้าไปหา Madison Cawein นักโลหิตวิทยาที่คลินิกการแพทย์ของมหาวิทยาลัย Kentucky เพื่อให้หาวิธีรักษาพวกเขา เมื่อทำการค้นคว้าจากงานวิจัยที่รวบรวมได้จากการศึกษาประชากรชาวอะแลสกา -เอสกิโมที่โดดเดี่ยว Cawein สามารถสรุปได้ว่า Fugates มีความผิดปกติของเลือดทางพันธุกรรมที่หาได้ยากซึ่งทำให้ระดับ methemoglobin ในเลือดมีมากเกินไป และสามารถรักษาสมาชิกสีฟ้าของตระกูล Fugate ได้ด้วย IV หรือ Intravenous injection ซึ่งเป็นการบริหารยาทางหลอดเลือดดำ จากนั้นก็ใช้ methylene blue ในรูปแบบยาเม็ด 

วิธีการส่งผ่านยีนด้อย

ซึ่งความแปลกประหลาดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นนี้ Cawein อธิบายเพิ่มเติมว่า เกิดจากความผิดปกติของ autosomal recessive ทำให้เกิด methemoglobinemia ส่วนเกินในเลือด ที่จำกัดปริมาณออกซิเจนที่ส่งไปยังเซลล์ ส่งผลให้มีผิวสีฟ้า ริมฝีปากสีม่วง และเลือดมีสีน้ำตาลช็อคโกแลต และในกรณีของ Fugates ที่เป็นมาแต่กำเนิด น่าจะเกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ทำหน้าที่เปลี่ยน methemoglobin ไปเป็น haemoglobin ในขณะที่คนผิวขาวส่วนใหญ่มีสีผิวอมชมพู แต่ผู้ที่มี methemoglobin มากเกินไปจะมีผิวสีฟ้าเล็กน้อย

มือซ้ายเป็นสีผิว "ปกติ" สีชมพู ในขณะที่คนขวามีปลายนิ้วสีฟ้า 

( methemoglobin เป็น hemoglobin รุ่นสีน้ำเงินที่ไม่ทำงานของ hemoglobin สีแดงที่มีสุขภาพดีซึ่งมีออกซิเจน และเป็นโปรตีนที่ทำให้เลือดของเราเป็นสีแดง ซึ่งในคนผิวขาวส่วนใหญ่ hemoglobin สีแดงของเลือดในร่างกายของพวกเขาจะแสดงผ่านผิวหนังทำให้เป็นสีชมพู)

สำหรับยาเม็ด methylene blue ของ Cawein ที่ช่วย Fugates จะกระตุ้นให้ร่างกายเปลี่ยน methemoglobin ให้เป็น hemoglobin สีแดง ภายในไม่กี่นาที ผิวสีฟ้าของพวกเขาก็จะหายไปและเปลี่ยนเป็นสีชมพูแบบคนปกติ แต่ยังคงมียีนถดถอยอยู่ในร่างกาย และตราบใดที่พวกเขายังคงกินยาเม็ดของสารนี้เป็นประจำ คนสีฟ้าเหล่านี้ในรัฐเคนตักกี้ก็สามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติ

จนกระทั่ง ทศวรรษต่อมาในปี 1975 เมื่อเด็กทารกคนหนึ่งชื่อ Benjamin Stacy เกิดมาพร้อมกับผิวฟ้าเข้มในโรงพยาบาลเล็กๆในรัฐเคนตักกี้เจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ต่างตกใจและตรวจสอบหลายวัน จนพบว่าแท้จริงแล้วเด็กแรกเกิดเป็นเหลนของคู่ Fugate ดั้งเดิม จากนั้น ภายในเวลาไม่กี่เดือนที่เขาเกิด สีผิวของ Benjy ก็ค่อยๆเริ่มเปลี่ยนเป็นสีเฉลี่ยสำหรับทารก จนอายุได้เจ็ดขวบ ผิวของเขากลับขาวขึ้นเป็นปกติ โดยแพทย์คิดว่าการที่เขาสูญเสียสีฟ้าเกือบทั้งหมดไป แสดงว่าเขาน่าจะได้รับยีนจากพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเท่านั้น
 
แม้ว่าวันนี้ Benjy ซึ่งใช้ชีวิตตามปกติในอลาสก้า และลูกหลานของครอบครัว Fugate ส่วนใหญ่จะสูญเสียสีฟ้าไป แต่สีผิวของพวกเขาก็ยังคงปรากฏออกมาเมื่อพวกเขารู้สึกโกรธ ซึ่งที่เป็นเช่นนั้นเพราะความโกรธมาพร้อมความเครียด ทำให้การแลกเปลี่ยนออกซิเจนต่ำนั่นเอง 

อย่างไรก็ตาม เรื่องราวของ Fugates ยังคงเป็นหน้าต่างสู่ความลึกลับทางการแพทย์ ที่ได้รับการแก้ไขผ่านพันธุศาสตร์สมัยใหม่และการตามแกะรอยที่เหมือนนักสืบของ Dr. Madison Cawein III นักโลหิตวิทยาที่ Lexington Medical Clinic ของมหาวิทยาลัยเคนตักกี้ และได้ตีพิมพ์เรื่องราวและการรักษาอย่างละเอียดลงในวารสารทางการแพทย์ในขณะนั้น

รวมทั้งการศึกษาที่มีรายละเอียดมากที่สุดคือ "Blue People of Troublesome Creek" ที่ตีพิมพ์ในปี 1982 โดย Cathy Trost แห่งมหาวิทยาลัยอินเดียน่า ซึ่งอธิบายว่าผิวของ Benjy นั้น "เกือบจะเป็นสีม่วง"  Cawein เสียชีวิตในปี 1985 แต่แผนภูมิครอบครัวและตัวอย่างเลือดที่เขามี ทำให้มีความเข้าใจที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นเกี่ยวกับโรคยีนถดถอยที่จะเกิดขึ้นได้ก็ต่อเมื่อพ่อแม่ทั้งสองมียีนที่บกพร่อง 

"ชายสีฟ้า" ที่โด่งดังที่สุดที่รู้จักกันในชื่อ  'Papa Smurf'Paul Karason เกิดมาเป็นเด็กชายผิวขาว มีกระ มีผมสีบลอนด์แดง แต่ต่อมา เขาได้พัฒนาผิวที่มีสีน้ำเงินอมฟ้าต่ออาการช็อกของผมขาว อันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการทางการแพทย์ที่หายาก ซึ่งเรียกว่า argyria หรือ silver poisoning 

ชายสีน้ำเงินที่ป่วยด้วยโรคเมทฮีโมโกลบิน