เด็กหญิงวัย 5 เดือน เนื้อเยื่อของเธอจะค่อยๆกลายเป็นกระดูก เนื่องจากภาวะทางพันธุกรรมที่หายาก

Lexi Robins ดูเหมือนทารกที่มีสุขภาพดีเหมือนเด็กคนอื่นๆ เมื่อเธอเกิดในเดือนมกราคม แต่พ่อแม่ของ Alex และ Dave ได้รับแจ้งว่าเธอมีโรคทางพันธุกรรมที่รักษาไม่หาย ซึ่งเนื้อเยื่อจะกลายเป็นกระดูก

พ่อแม่ของเด็กผู้หญิงที่เกิดมามีภาวะทางพันธุกรรมที่หายากมาก ซึ่งจะเห็นเนื้อเยื่อของเธอกลายเป็นกระดูกกำลังเตือนครอบครัวอื่น ๆ ให้มองหาสัญญาณที่อาจเกิดขึ้นนี้

Lexi Robins  เกิดในเดือนมกราคม ดูเหมือนทารกที่มีสุขภาพดีแบบคนอื่นๆ แต่ตอนนี้เธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่หายากและรักษาไม่หาย ซึ่งมีผลกระทบต่อประชากรเพียง 1 ใน 2 ล้านคน เฮิร์ทส์ ไลฟ์ รายงาน

พ่อแม่ของเธอ Alex และ Dave จาก Hemel Hempstead ได้รับแจ้งว่าลูกสาวของพวกเขามีโรคที่จำกัดชีวิตที่เรียกว่า Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP)

ความผิดปกติทางพันธุกรรมค่อยๆ แทนที่กล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน เช่น เส้นเอ็นและเอ็น ด้วยกระดูก

มันสามารถนำไปสู่การก่อตัวของกระดูกนอกโครงกระดูกที่จำกัดการเคลื่อนไหวและมักจะเปรียบกับร่างกายที่กลายเป็นหิน มันหายากมากและตอนนี้พ่อแม่ของเธอกำลังผลักดันให้ตระหนักถึงสภาพของโรคนี้มากขึ้น

แต่เนื่องจาก FOP มีน้อยมาก แพทย์จึงต้องใช้เวลาระยะหนึ่งจึงจะวินิจฉัยเธอได้ในที่สุด และหวังว่าการเพิ่มความตระหนักจะช่วยให้ทั้งผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพและผู้ปกครองตรวจพบได้เร็วกว่านี้

ในเดือนเมษายน รังสีเอกซ์ บ่งชี้ว่า Lexi มีตาปลาที่เท้า และนิ้วโป้งของเธอมีข้อต่อ 2 ข้าง

“ ตอนแรกเราได้รับแจ้งหลังจากเอ็กซ์เรย์ เธออาจมีอาการและเดินไม่ได้” Alex วัย 29 ปีกล่าว

“ เราแค่ไม่เชื่อเพราะตอนนี้เธอแข็งแรงมาก และเธอเตะขาของเธอ เราไม่ค่อยแน่ใจ เราจึงทำการวิสังเกตุด้วยตัวของเราเอง ในกลางเดือนพฤษภาคม จากนั้นเราพบโรคนี้และนำมันไปหาผู้เชี่ยวชาญ

" ในช่วงปลายเดือนพฤษภาคม เราต้องไปตรวจพันธุกรรม เอ็กซ์เรย์เพิ่มเติม แต่การทดสอบทางพันธุกรรมใช้เวลากว่า 6 สัปดาห์ ถึงจะได้ผลลัพธ์"

การทดสอบของ Lexi ถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเฉพาะทางในลอสแองเจลิส ซึ่งพวกเขายืนยันว่าเธอมีผลตรวจ FOP เป็นบวก

“ จากนั้นเราก็พบผลการทดสอบ FOP เมื่อวันจันทร์ที่แล้ว (14 มิถุนายน)”  Alex กล่าวต่อ

“ ยีนที่พวกเขามองหา คือ ยีน ACR1 และน่าเสียดายที่เป็นยีนที่เธอมี”

FOP หมายความว่า หากร่างกายของ Lexi ได้รับบาดแผลเพียงเล็กน้อย บางอย่างง่ายๆ เช่น การล้ม อาการของเธอจะแย่ลงอย่างรวดเร็ว

ภาวะนี้หมายความว่า เธอไม่สามารถฉีดยา ฉีดวัคซีน หรืองานทันตกรรมใดๆ ได้ และเธอจะไม่สามารถมีบุตรได้

บาดแผลใดๆ ที่ร่างกายของเธอจะทำให้เกิดการกระแทก ซึ่งนำไปสู่การเติบโตของกระดูกที่เพิ่มขึ้น ซึ่งทำให้เธอไม่สามารถเคลื่อนไหวได้

“ เราอยู่ภายใต้ผู้เชี่ยวชาญของกุมารแพทย์ชั้นนำในสหราชอาณาจักร” Dave วัย 38 ปี กล่าวเสริม “ และเขากล่าวว่าในอาชีพการทำงาน 30 ปี ของเขา เขาไม่เคยเห็นเคสแบบนี้มาก่อนเลย ช่างหายากเหลือเกิน”

Alex และ Dave ซึ่งเป็นพ่อแม่ของ Ronnie วัย 3 ขวบด้วย พบว่าจากการวิจัยของพวกเขาเอง มีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ ที่เธอจะกลายเป็นคนหูหนวกเมื่อกระดูกส่วนเกินพัฒนาไปตามร่างกายและบริเวณคอของเธอ

“คุณแทบจะไม่สามารถเขียนมันได้ เธอนอนหลับตลอดทั้งคืน เธอยิ้มและหัวเราะตลอดเวลา แทบไม่เคยร้องไห้เลย นั่นคือวิธีที่เราต้องการจะรักษาเธอไว้”

ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดว่าอะไรเป็นสาเหตุของอาการนี้ และนักวิทยาศาสตร์ที่ทำงานเกี่ยวกับการรักษานี้ได้รับทุนสนับสนุนจาก FOPFriends Charity เพียงอย่างเดียว ซึ่งไม่ได้รับเงินทุนจาก NHS

เมื่อได้ยินว่าลูกสาวของพวกเขามีอาการที่รักษาไม่หาย ทั้ง Alex และ Dave จึงได้รับความสบายใจจากเครือข่ายสนับสนุนทั้งทางออนไลน์และภายในกลุ่มการกุศล

“ มีชุมชนที่ยอดเยี่ยมของผู้ปกครองคนอื่นๆ ที่มี [เด็กที่มี] FOP และผู้ปกครองคนหนึ่งได้ก่อตั้งองค์กรการกุศลที่เรียกว่า FOPFriends และทุกสิ่งที่พวกเขาบริจาคให้กับการวิจัยเพื่อพยายามให้เร็วขึ้น” Alex กล่าว

Alex และ Dace พบว่าหลังจากพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญแล้ว มีการทดลองทางคลินิกที่กำลังดำเนินการอยู่ซึ่งพิสูจน์แล้วว่าประสบความสำเร็จบ้าง

ผู้เชี่ยวชาญสงสัยว่าภายใน 2-3 ปีข้างหน้า ยาหวังว่าจะออกสู่ตลาดเพื่อช่วยป้องกันและรักษา FOP ได้ในที่สุด

Alex ยังใช้ Facebook และ Instagram เพื่อแบ่งปันประสบการณ์ของเธอ เช่นเดียวกับสัญญาณบางอย่างที่ผู้ปกครองสามารถมองหาได้ เช่น นิ้วเท้าใหญ่ชี้ไปที่มุมฉาก นิ้วโป้ง ผิวไม่ดี และนิ้วเท้าสั้น

พวกเขาตกตะลึงหลังจากได้รับเงินบริจาคมากกว่า 31,000 ปอนด์ในเวลาเพียง 3 วัน รวมถึงการดูครึ่งล้านครั้งบนหน้าการระดมทุน ตั้งแต่วันที่ 27 มิถุนายน เนื่องจากทั้งคู่พยายามช่วยให้ได้ยาอย่างรวดเร็วและยืดอายุของ Lexi .

“ มันมีความหมายทุกอย่างอย่างแน่นอน ”  Alex ซึ่งตั้งเป้าหมายไว้ที่ 100,000 ปอนด์กล่าว “ และเราได้รับความสนใจเกือบระดับชาติในแง่ของการส่งข้อความของผู้คนและต้องการทำสิ่งต่าง ๆ ทั่วประเทศ

"เราซาบซึ้งมาก เรามีหนทางอีกยาวไกล แต่ถ้ามันช่วยปลุกจิตสำนึกและช่วยระดมทุนเพื่อการวิจัย เราก็จะทำต่อไป เราซาบซึ้งและอยากจะขอบคุณทุกคนจริงๆ

"หากไม่มี NHS ให้ทุนสนับสนุนการวิจัย ตอนนี้ก็ขึ้นอยู่กับเราที่จะพยายามระดมทุนเพื่อช่วยชีวิตสาวน้อยของเรา ร่วมกับคนรุ่นต่อไปและคนรุ่นต่อไปที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้"