คนทั่วไปมี 46 โครโมโซม แล้วดาวน์ซินโดรมมี 47 ทุกคนไหม?

* รูปภาพใช้เพื่อประกอบเนื้อหาเท่านั้น อาจไม่ใช่ภาพเหตุการณ์จริงหรือภาพจริงจากเรื่องในบทความ

คำว่า “โครโมโซมเกิน” ทำให้หลายคนนึกว่าจะต้องมีแท่งที่ 47 เพิ่มมาเหมือนกันทุกคน

คำตอบคือไม่ใช่ทุกคนที่มีดาวน์ซินโดรมจะมีโครโมโซม 47 แท่งในทุกเซลล์ รูปแบบที่พบมากที่สุดคือทริโซมี 21 ซึ่งมีสำเนาโครโมโซมหมายเลข 21 สามชุดแทนที่จะมีสองชุด จึงนับรวมได้ 47 แท่งต่อเซลล์ แต่ยังมีรูปแบบที่สารพันธุกรรมส่วนเกินติดอยู่กับโครโมโซมอื่น หรือเกิดขึ้นเพียงในเซลล์บางกลุ่มด้วย

เซลล์ร่างกายมนุษย์ทั่วไปมีโครโมโซม 23 คู่ รวม 46 แท่ง หนึ่งในคู่นั้นคือโครโมโซมหมายเลข 21 เมื่อมีโครโมโซม 21 เพิ่มมาเต็มแท่งอีกหนึ่งชุดในแต่ละเซลล์ จำนวนจึงกลายเป็น 47 แบบที่เรียกว่าทริโซมี 21 คำว่า “ทริโซมี” หมายถึงมีสำเนาของโครโมโซมชุดหนึ่งสามชุด แทนที่จะมีสองชุดตามปกติ

MedlinePlus Genetics ของหอสมุดแพทยศาสตร์แห่งชาติสหรัฐฯ อธิบายว่าดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่เกิดจากทริโซมี 21 อีกสองรูปแบบที่พบได้มีลักษณะต่างกัน:

ทรานสโลเคชัน: ชิ้นส่วนของโครโมโซม 21 ไปติดกับโครโมโซมอีกแท่งหนึ่ง ผู้ที่มีรูปแบบนี้จึงมีสารพันธุกรรมจากโครโมโซม 21 เพิ่ม แม้ชิ้นส่วนนั้นไม่ได้แยกเป็นโครโมโซม 21 ทั้งแท่งให้เห็นเดี่ยว ๆ

โมเสก: สำเนาโครโมโซม 21 ที่เพิ่มขึ้นอยู่ในเซลล์เพียงบางส่วน ส่วนเซลล์อื่นยังมีจำนวนสำเนาตามปกติ ร่างกายจึงมีเซลล์หลายกลุ่มที่มีจำนวนโครโมโซมต่างกัน

กรณีโมเสกช่วยตอบว่าทำไมการพูดว่า “มี 47 แท่งทุกเซลล์” จึงไม่ตรงกับทุกคน เซลล์ที่มีโครโมโซม 21 สองชุดนับรวมได้ 46 แท่ง ส่วนเซลล์ที่มีสามชุดนับได้ 47 แท่ง จึงอาจพบ เซลล์ 46 และ 47 อยู่ร่วมกัน ในร่างกายเดียวกัน MedlinePlus ระบุว่ารูปแบบนี้พบในคนส่วนน้อยมาก แต่ไม่ได้ให้เปอร์เซ็นต์ที่แน่นอน จึงไม่ควรใส่ตัวเลขสัดส่วนแทนข้อมูลที่ไม่มี

ตัวเลข 46 หรือ 47 จึงเป็นจำนวนโครโมโซมในเซลล์ ไม่ได้บอกทุกอย่างจากตัวเลขเพียงตัวเดียว ต้องดูด้วยว่าสำเนาของโครโมโซม 21 เพิ่มมาเป็นทั้งแท่ง ชิ้นส่วนที่ติดกับอีกแท่ง หรืออยู่เฉพาะในเซลล์บางกลุ่ม คำตอบสั้น ๆ คือแบบทริโซมีที่พบบ่อยมี 47 แท่งต่อเซลล์ แต่รูปแบบดาวน์ซินโดรมไม่ได้มีจำนวนเดียวกันทั้งหมด

ขอบคุณภาพประกอบจาก https://graphic.in.th