พบโรคทางพันธุกรรมที่หายากในโครงกระดูกโบราณจากยุคน้ำแข็ง

ทีมนักวิจัยพบโครงกระดูกเพศหญิงอายุราว 12,000 ปี ที่ถูกฝังอยู่ในลักษณะนอนกอดกัน ซึ่งแต่ละคนมีรูปร่างต่างกันชัดเจนโดยที่อีกคนมีส่วนสูงที่น้อยกว่าอีกคนมาก อาจจะเป็นไปได้ว่าทั้งคู่เป็นแม่ลูกกัน

โครงกระดูเหล่านี้ถูกค้นพบครั้งแรกในถ้ำ Romito ทางตอนใต้ของอิตาลี ระหว่างการขุดค้นในปี 1963 หลังจากพบทีมนักวิจัยได้นำเอากระดูกเหล่านี้ไปตรวจสอบด้วยเทคนิคทางพันธุกรรมสมัยใหม่ โดยใช้ DNA ที่พบในหูชั้นในด้านซ้ายของแต่ละคน และผลการวิจัยพบว่าทั้งสองคนเป็นญาติสนิทกัน หรืออาจจะเป็นแม่และลูกสาว นอกจากนี้การค้นพบครั้งนี้ยังทำให้ทีมนักวิจัยสามารถวินิจฉัยโรคในเด็ก (โครงกระดูกคนเล็ก) ว่าเป็น โรคอะโครเมโซเมลิกดิสเพลเซีย ชนิดมาโรโตซ์ (Acromesomelic Dysplasia, Maroteaux Type หรือ AMDM)) ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากและส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูก นี่เป็นหลักฐานที่เก่าแก่ที่สุดของโรคนี้เท่าที่เคยพบมา

โรคอะโครเมโซเมลิกดิสเพลเซีย ชนิดมาโรโตซ์ (Acromesomelic Dysplasia, Maroteaux Type หรือ AMDM) เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน NPR2 ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมตัวรับสัญญาณที่ช่วยในการขยายตัวของกระดูกอ่อนในแผ่นการเจริญเติบโต ผู้ป่วยมักจะมีความสูงน้อยกว่าเกณฑ์อย่างมากโดยจะเริ่มเห็นได้ชัดเจนในช่วงขวบปีแรก และมักจะมีลักษณะนิ้วมือสั้น ป้อม และมีการงอของกระดูกแขนขา

“การระบุว่าบุคคลทั้งสองเป็นเพศหญิงและมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดกัน ทำให้ศพที่ถูกฝังนี้กลายเป็นกรณีทางพันธุกรรมในครอบครัว ส่วนสูงที่ค่อนข้างเตี้ยของหญิงที่อายุมากกว่านั้นน่าจะสะท้อนถึงการกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัส (Heterozygous Mutation) ซึ่งแสดงให้เห็นว่ายีนเดียวกันส่งผลกระทบต่อสมาชิกในครอบครัวยุคก่อนประวัติศาสตร์แตกต่างกันอย่างไร" ดาเนียล เฟอร์นันเดส นักมานุษยวิทยาจากมหาวิทยาลัยโคอิมบรา ประเทศโปรตุเกส กล่าว

โรคทางพันธุกรรมมีมาตั้งแต่สมัยโบราณ และเทคโนโลยีสมัยใหม่ยังสามารถตรวจสอบได้แม้หลักฐานทางวัตถุจะผ่านยาวนานเป็นหลายพันปีแล้วก็ตาม และการทำความเข้าใจโรคเหล่านั้นมันสามารถทำให้มนุษย์ในปัจจุบันเข้าใจถึงสภาวะของโรคนั้น ๆ ได้