เทคโนโลยีช่วยวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในไม่กี่ชั่วโมง

เทคโนโลยีช่วยวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในไม่กี่ชั่วโมง

เทคโนโลยี ใหม่อย่างรวดเร็วสร้างสถิติโลกของกินเนสส์

ด้วยความสามารถในการจัดลำดับจีโนมและวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในเวลาเพียงไม่กี่ชั่วโมง

นักวิจัยจากมหาวิทยาลัยสแตนฟอร์ดและมหาวิทยาลัยแคลิฟอร์เนีย

ซานตาครูซได้ทดสอบเทคนิคใหม่กับผู้ป่วย 12 รายที่มีอาการต่างๆ

ซึ่งไม่สามารถระบุสาเหตุเฉพาะได้ ซึ่งต้องสงสัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรม

ที่หาได้ยาก ผู้ป่วยทั้ง 12 รายมีลำดับยีน โดย 5 ราย

ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมโดยใช้เวลาเฉลี่ย 8 ชั่วโมง

ข้อมูลทั้งหมดที่ประกอบเป็นสิ่งมีชีวิตอยู่ในจีโนม

รวมทั้งลักษณะเช่นสีตาและโรคทางพันธุกรรม

 โดยการเปรียบเทียบจีโนมของผู้ป่วยกับรายการการกลายพันธุ์ของ DNA ที่เกี่ยวข้องกับโรคที่สืบทอดมา

แพทย์สามารถทราบประเภทของโรคได้ ปัจจุบัน กระบวนการนี้มักใช้เวลาหลายสัปดาห์

ด้วยเทคนิคใหม่ กรณีที่เร็วที่สุดใช้เวลาเพียง 5 ชั่วโมง 2 นาที

ในการจัดลำดับจีโนมของผู้ป่วย สร้างสถิติกินเนสส์สำหรับเทคนิคการหาลำดับดีเอ็นเอที่เร็วที่สุด

 ต่อไปทีมวิจัยได้วินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมสำหรับกรณีนี้

 กระบวนการจัดลำดับและวินิจฉัยใช้เวลาทั้งหมด 7 ชั่วโมง 18 นาที

เกือบครึ่งหนึ่งของเวลาบันทึกก่อนหน้า

เทคโนโลยีใหม่สำหรับความเร็วที่เร็วมากด้วยการปรับปรุงที่สำคัญบางอย่าง

 อย่างแรก เทคนิคนี้ใช้การจัดลำดับการอ่านแบบยาว ซึ่งจะสแกนลำดับ DNA ได้ยาวถึงคู่เบสหลายหมื่นคู่

ซึ่งช่วยให้อ่านค่าได้แม่นยำยิ่งขึ้น ศาสตราจารย์ Euan Ashley ผู้ร่วมวิจัยกล่าว

 รูปแบบบางอย่างแทบจะตรวจจับไม่ได้หากไม่มีวิธีนี้

 ความก้าวหน้าอีกประการหนึ่งคืออุปกรณ์ใหม่ที่ประกอบด้วยหน่วยลำดับ 48 หน่วย

เรียกว่าโฟลว์เซลล์ กระบวนการจัดลำดับสามารถเร่งได้อย่างมาก

โดยใช้โฟลว์เซลล์ทั้งหมด 48 เซลล์ในครั้งเดียวเพื่อสแกนจีโนมของผู้ป่วย

อย่างไรก็ตาม เทคนิคใหม่นี้ยังมาพร้อมกับปัญหาในการสร้างข้อมูลจำนวนมาก

 ทีมพัฒนาวิธีการถ่ายโอนข้อมูลไปยังระบบจัดเก็บข้อมูลบนคลาวด์

และใช้อัลกอริธึมในการสแกนลำดับดีเอ็นเอสำหรับการกลายพันธุ์

 จากนั้นจึงเปรียบเทียบการกลายพันธุ์เหล่านี้กับการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรค

 ผลการศึกษาได้รับการตีพิมพ์ใน วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ เมื่อวันที่ 12 มกราคม